http://en.wikipedia.org/wiki/Ribose-5-phosphate_isomerase_deficiency
  1999년에 최초의 환자가 보고된 이래 현재까지 추가적인 환자발생이 보고되지 않은 유전병.(말 그대로 세상에 단 한명의 환자만 알려져 있다는 겁니다)

http://en.wikipedia.org/wiki/Impossible_syndrome

  특정한 질병이라기 보다는 일종의 다발성 기형에 대해 붙여진 별칭입니다.  단 한건만 보고되었으며, 이것도 사산된 태아에게서 발견된 것입니다.  

http://en.wikipedia.org/wiki/Aquagenic_urticaria
  위의 경우처럼 극단적으로 희귀하지는 않지만 어쨌든 희귀한 병.  물에 대한 알레르기입니다.  말 그대로 피부에 물이 닿았을 때(어떤 물이든 상관없음) 알레르기 반응을 보이는 것.